人类的DNA有30亿个碱基对，碱基以数百个到数百万个为一个单位排列，散存在DNA各处。每个单位都携带着遗传信息，也就是所谓的基因。人类的DNA，究竟有多少个基因呢？
细菌、线虫、苍蝇等小生物的遗传信息（DNA碱基排序）已经完全被解读出来，细菌的基因数为1000～2000个。一种会引起肺炎，称为霉浆菌的病原菌，其基因只有很少的500个。大肠杆菌约有4300个、线虫约为19 000个。低等生物基因较少，高等生物基因相对较多。
过去曾推测人类的基因约有10万个，但这只是推测。美国、英国、法国、日本等六个国家于2003年4月完成了人类基因图谱的测定，确认了人类的基因有32 000个。